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| Fotografía: Pixbay. |
Según sus observaciones, cada persona participante en la
investigación (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que
provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes
implicadas en enfermedades raras.
El proyecto también ha
contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones
humanas ancestrales. Por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico
común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años, así como el
posterior cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y
americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores
a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.
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| Marc Via. Fotografía: UB. |
Hasta el momento, los estudios se habían centrado en la
secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento
sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional. "Esta visión a
escala mundial que tiene el proyecto lo hace único incluso en comparación con
otros muy ambiciosos más recientes", puntualiza Marc Via, investigador del departamento
de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de
Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de
Barcelona, que ha colaborado en el diseño muestral de esta investigación.
Los científicos confirmaron que la mayor parte de la
variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las
poblaciones subsaharianas. "Las
personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de
diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este
hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se
originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número
relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por
todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África
fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes
genéticas existentes", apunta Adam Auton, coautor del estudio en
el Albert Einstein College of Medicine.
El proyecto no habría
sido posible sin el desarrollo y accesibilidad de las tecnologías de
secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten estudiar todas las
posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas. "Incluso,
han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá de 1000 (el
número inicial previsto y que da nombre al proyecto)", explica Marc Via.
"Así pues, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos
de los 2.504 participantes una media de entre 7 y 8 veces, y su exoma (las
regiones codificantes para proteínas y de otras moléculas), una media de 75
veces. Esta resolución permite estimar que más del 99% de los SNPs que se
presentan con una frecuencia del 1% o superior han sido identificados".
El segundo estudio ha observado agrupaciones inesperadas de
variantes estructurales para algunos genes, que en casi todas las personas
muestran diferentes variantes a gran escala. "Los ejemplos más notables
son los factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico,
incluidos los trastornos del espectro autista (como el gen Grid2 por
ejemplo)", asegura Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología
Molecular y coautor de la investigación.
Una implicación importante de este estudio es que una gran
cantidad de variación estructural natural ocurre en estas regiones, y no que
cada variante estructural causa la enfermedad. "Los datos generados por el
Proyecto 1000 Genomas se pueden utilizar ahora para distinguir mejor entre la
variación genética patógena y no patógena", subraya Korbel.
Fuente: Agencia SINC
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